Desventajas de la terapia génica para la sociedad
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La terapia génica es una técnica experimental de la ciencia médica que utiliza genes para prevenir o tratar enfermedades. El objetivo de este enfoque es crear un mundo futuro en el que los médicos puedan tratar trastornos específicos insertando genes en las células del paciente en lugar de utilizar la cirugía, los fármacos u otras intervenciones para mejorar la salud.
En la actualidad se están investigando varios enfoques diferentes de la terapia génica. Uno de los métodos consiste en la sustitución de un gen mutado por una copia sana del mismo. Existe la posibilidad de inactivar un gen mutado para que deje de funcionar incorrectamente. Los médicos podrían incluso introducir nuevo material genético en el cuerpo de un paciente para ayudarle a combatir una enfermedad.
Las ventajas e inconvenientes de la terapia génica demuestran que esta prometedora opción de tratamiento es potencialmente útil para algunos trastornos hereditarios, cánceres e infecciones víricas. También es una técnica que conlleva una serie de riesgos más importantes que los enfoques convencionales. Los investigadores todavía están estudiando el enfoque para determinar si es seguro y eficaz para su uso regular al dirigirse a enfermedades que no tienen otras curas.
Desventajas de la terapia génica de línea germinal
La terapia génica utiliza un vector de adenovirus. En algunos casos, el adenovirus insertará el nuevo gen en una célula. Si el tratamiento tiene éxito, el nuevo gen producirá una proteína funcional para tratar una enfermedad.
La terapia génica es un campo de la medicina que se centra en la modificación genética de las células para producir un efecto terapéutico[1] o el tratamiento de una enfermedad mediante la reparación o reconstrucción de material genético defectuoso[2] El primer intento de modificar el ADN humano fue realizado en 1980, por Martin Cline, pero la primera transferencia genética nuclear con éxito en humanos, aprobada por los Institutos Nacionales de Salud, se llevó a cabo en mayo de 1989[3] El primer uso terapéutico de la transferencia génica, así como la primera inserción directa de ADN humano en el genoma nuclear, fue realizada por French Anderson en un ensayo que comenzó en septiembre de 1990. Se cree que puede curar muchos trastornos genéticos o tratarlos con el tiempo.
Entre 1989 y diciembre de 2018, se realizaron más de 2900 ensayos clínicos, de los cuales más de la mitad se encontraban en fase I.[4] A partir de 2017, Luxturna de Spark Therapeutics (ceguera inducida por la mutación RPE65) y Kymriah de Novartis (terapia de células T con receptores de antígenos quiméricos) son las primeras terapias génicas aprobadas por la FDA para entrar en el mercado. Desde entonces, fármacos como Zolgensma, de Novartis, y Patisiran, de Alnylam, también han recibido la aprobación de la FDA, además de los medicamentos de terapia génica de otras empresas. La mayoría de estos enfoques utilizan virus adeno-asociados (AAVs) y lentivirus para realizar inserciones genéticas, in vivo y ex vivo, respectivamente. Los AAV se caracterizan por la estabilización de la cápside viral, la menor inmunogenicidad, la capacidad de transducir tanto células en división como en no división, el potencial de integrar un sitio específico y de lograr una expresión a largo plazo en el tratamiento in vivo. (Gorell et al. 2014) Los enfoques de ASO / siRNA, como los realizados por Alnylam e Ionis Pharmaceuticals, requieren sistemas de entrega no virales y utilizan mecanismos alternativos para el tráfico a las células del hígado por medio de transportadores de GalNAc.
Qué riesgos conlleva la terapia génica y la terapia celular
El primer ensayo de terapia génica se realizó hace más de treinta años. Los primeros estudios mostraron que la terapia génica podía tener riesgos muy graves para la salud, como toxicidad, inflamación y cáncer. Desde entonces, los investigadores han estudiado los mecanismos y han desarrollado técnicas mejoradas que tienen menos probabilidades de causar reacciones inmunitarias peligrosas o cáncer. Dado que las técnicas de terapia génica son relativamente nuevas, algunos riesgos pueden ser imprevisibles; sin embargo, los investigadores médicos, las instituciones y las agencias reguladoras están trabajando para garantizar que la investigación sobre terapia génica, los ensayos clínicos y los tratamientos aprobados sean lo más seguros posible.
Las exhaustivas leyes, reglamentos y directrices federales ayudan a proteger a las personas que participan en los estudios de investigación (llamados ensayos clínicos). La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) regula todos los productos de terapia génica en Estados Unidos y supervisa la investigación en este ámbito. Los investigadores que deseen probar un enfoque en un ensayo clínico deben obtener primero el permiso de la FDA. La FDA tiene autoridad para rechazar o suspender los ensayos clínicos que se sospecha que no son seguros para los participantes.
Cómo funciona la terapia génica
El genoma humano contiene unos 25.000 genes que codifican una gran variedad de proteínas, denominadas coloquialmente los bloques de construcción y los caballos de batalla de la célula para impulsar todos los procesos biológicos necesarios para la vida y la muerte (1-4). Aunque el cifrado genético permanece en gran medida inalterado a lo largo de las generaciones, algunos genes se estropean debido a mutaciones y a interrupciones o supresiones (5). Estos cambios genéticos subyacentes e inevitables se traducen en funciones proteicas alteradas que afectan a las estructuras y funciones celulares normales y a sus papeles fisiológicos, manifestándose en una enfermedad o deficiencia o trastorno grave (6, 7). Según el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) y Global Genes®, la principal organización de defensa de los pacientes de enfermedades raras del mundo, los genes disfuncionales representan el 80% del total de 7.136 enfermedades registradas hasta la fecha. Casi 30 millones de personas sólo en Estados Unidos y más de 300 millones en el resto del mundo están afectadas por enfermedades genéticas; por desgracia, se calcula que la mitad de ellas son niños. Según el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Translacionales (NCATS), sólo 500 enfermedades humanas son tratables con unos 10.000 medicamentos disponibles hasta la fecha, lo que subraya la necesidad de desarrollar nuevos fármacos y opciones de tratamiento.
